SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

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Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Dr. med. E. Thimm, Prof. Dr. med. F. Distelmaier
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung
Im Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen werden jährlich über 500 Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen behandelt. Das Zentrum gehört damit zu den größten Zentren dieser Art in Europa. Es wird eine umfassende diagnostische Abklärung bei Patienten mit unklaren Krankheitsbildern angeboten. Patienten mit diagnostizierten Erkrankungen werden von einem multidisziplinären Team aus Kinderärzten, pädiatrischen Neurologen, Ernährungsberatern, Psychologen, Physiotherapeuten und Sozialarbeitern bis zum 18. Geburtstag kontinuierlich betreut und beraten. Darüber hinaus besteht ein enger Austausch mit Selbsthilfegruppen. Außerdem ist das Zentrum in der Erforschung dieser seltenen Erkrankungen national und international aktiv.

Sprechzeiten

Mo, Di, Do 8:00 - 12:00 Uhr und 13:30 - 15:00 Uhr sowie nach Absprache.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    DIG PKU e.V.; Diagnosegruppe Mitochondriale Erkrankungen; Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.; Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.; TANGO2 Research Foundation.

Kontakt

Prof. Dr. F. Distelmaier, Dr. med. E. Thimm
0211 8117702
0211 8119512
eva.thimm@med.uni-duesseldorf.de
Webseite https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/zentrum-fuer-angeborene-stoffwechselerkrankungen-und-mitochondriale-erkrankungen

Weiterer Kontakt

Prof. Dr. med. F. Distelmaier
0211 8117702
0211 8119512
felix.distelmaier@med.uni-duesseldorf.de

Adresse

Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

MetabERN MetabERN

Vorschau der behandelten Erkrankungen 10

Biotinidase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Ketonkörper-Transport-Störung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Lysosomale Speicherkrankheit
Mitochondriopathie
Neurometabolische Krankheit
Organoazidopathie, klassische
Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung

Versorgungsangebote 3

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für mitochondriale Erkrankungen
Prof. Dr. med. F. Distelmaier, PD Dr. med. F. Bärtling

0211 8116431 0211 8117687
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach telefonischer Vereinbarung über das Sozialpädiatrische Zentrum.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
Prof. Dr. med. D. Wieczorek, Prof. Dr. med. F. Distelmaier

0211 8106088
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Fr 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

3
Stoffwechselambulanz
Dr. med. E. Thimm, Prof. Dr. E. Mayatepek, Prof. Dr. T. Meissner

0211 8117702
Webseite
Sprechzeiten: Mo, Di und Do 8:00 Uhr - 16:00 Uhr nach telefonischer Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

6.79089188575744651.19653749827778Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
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Zuletzt bearbeitet: 23.07.2025